In Italia interessa circa 500mila famiglie, nel mondo un bambino su 160.
Il 2 aprile 2021 è la XIV Giornata Mondiale per la consapevolezza sull’autismo. Istituita dall’Onu nel 2007, essa non soltanto richiama l’attenzione sui diritti delle persone con spettro autistico, ma sollecita politiche di indirizzo nazionali e regionali, allo scopo di individuare azioni e strategie per attivare una rete di interventi precoci e mirati.
1. Il 2 aprile è la WAAD, World Autism Awareness Day, la Giornata mondiale della consapevolezza sull’Autismo: fu istituita nel 2007 dall’Assemblea Generale dell’ONU con la Risoluzione n. 62/139 per sensibilizzare sui diritti delle persone con disturbi dello spettro autistico (ASD). La ricorrenza ha particolare rilievo in questo periodo di pandemia, a causa delle gravi difficoltà delle persone autistiche e dei loro familiari derivanti dalle limitazioni dei contatti sociali, e da tanto altro (es. l’esecuzione dei tamponi). Come osservato nel Rapporto Covid-19 n. 8/2020 dell’Osservatorio Nazionale Autismo -Istituto Superiore di Sanità, “le persone nello spettro autistico necessitano di massima attenzione nell’ambito delle strategie di prevenzione e controllo dell’epidemia da COVID-19. Il distress legato alla pandemia e le misure che sono state decise per contenerla possono impattare negativamente sulla loro salute e sui loro comportamenti. Inoltre, le persone nello spettro autistico che necessitano di maggiore supporto e/o presentano disabilità intellettiva possono non essere in grado di garantire la gestione dei rischi personali e sociali durante l’epidemia COVID-19”.
Studi epidemiologici attestano un incremento generalizzato di ASD. Esso si spiega anche in virtù della maggiore formazione dei medici, delle modifiche dei criteri diagnostici e dell’aumentata conoscenza del disturbo da parte della popolazione generale. La presenza del disturbo è stimata essere di circa 1 su 54 tra i bambini di 8 anni negli Stati Uniti, 1 su160 in Danimarca e in Svezia, 1 su 86 in Gran Bretagna. In età adulta pochi studi sono stati effettuati e ne segnalano 1 su 100 in Inghilterra: per comprendere la diversità delle stime di prevalenza è necessario considerare anche la variabilità geografica e le differenze metodologiche degli studi da cui tali stime originano.
2. In Italia si stima che 1 bambino su 77, in età fra 7 e 9 anni, presenti un disturbo dello spettro autistico, con prevalenza fra i maschi, i quali sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Questa stima nazionale è stata effettuata nell’ambito del Progetto Osservatorio per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Ministero della Salute. Nel progetto, finanziato dallo stesso Ministero, la stima di prevalenza è stata effettuata attraverso un protocollo di screening condiviso con il progetto europeo Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU), sostenuto dalla DG Santè della Commissione Europea. Questi dati sottolineano la necessità di adottare politiche sanitarie, educative e sociali che incrementino i servizi e migliorino l’organizzazione delle risorse a supporto delle famiglie.
Dopo la legge sull’autismo (L 18 agosto 2015 n. 134), nel 2018 sono state aggiornate le Linee di indirizzo per l’autismo nella Conferenza Unificata Stato Regioni, ispirandosi alla Convenzione delle Persone con Disabilità dell’ONU, e sono stati avviati progetti tra Regioni e Istituto Superiore di Sanità su inclusione lavorativa, transizione dall’età evolutiva all’età adulta, strutture residenziali e semiresidenziali. L’Istituto sta dando attuazione, su mandato e in collaborazione col Ministero della Salute, al decreto ministeriale del 30 dicembre 2016 che disciplina le modalità di utilizzo del Fondo autismo. Sono state avviate le attività regionali per l’istituzione di una rete di coordinamento tra pediatri di base, personale che lavora negli asili nido e unità di neuropsichiatria infantile, finalizzata ad anticipare la diagnosi e l’intervento, le iniziative di formazione della rete educativa e sanitaria e la messa a punto di un protocollo di riconoscimento/valutazione di atipie di comportamento precoci nella popolazione generale e ad alto rischio.
3. I Disturbi dello Spettro Autistico sono un gruppo eterogeneo di gravi disturbi del neurosviluppo dall’eziologia ancora sconosciuta, caratterizzati da una compromissione qualitativa nelle aree dell’interazione sociale e della comunicazione, e da modelli ripetitivi e stereotipati di comportamento, interessi e attività. Questo complesso di disturbi comporta un elevato carico sanitario, sociale ed economico, trattandosi di disturbi a elevata complessità che, nella maggior parte dei casi, accompagnano la persona per tutta la vita. La diagnosi precoce, l’intervento riabilitativo, il sostegno alle famiglie, la formazione degli operatori sanitari e degli educatori sono azioni da implementare per favorire l’integrazione e il miglioramento della qualità della vita delle persone colpite, in linea con le indicazioni dell’European Pact for Mental Health and Well-Being, EC 2008, e del WHO Global Plan of action for children’s environmental health 2010-2015.
Quanto in particolare ai disturbi dello spettro autistico, le linee di azione e le politiche da intraprendere urgentemente a livello europeo sono contenute nella recente WHO Resolution Comprehensive and Coordinated Efforts for the Management of ASD EB133/4. L’Italia, in accordo con le indicazioni europee e internazionali, ha prodotto il documento, a cura del Ministero della Salute, Linee di indirizzo per la promozione e il miglioramento della qualità e dell’appropriatezza degli interventi assistenziali nel settore dei Disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), con particolare riferimento ai Disturbi dello spettro autistico, approvato come Accordo in Conferenza unificata il 22 novembre 2012.
4. Come osservato dal Ministero della Salute italiano, gli studi epidemiologici condotti negli USA e in Europa hanno evidenziato “un generalizzato aumento delle diagnosi di autismo e delle sindromi correlate, che sono più che raddoppiate nell’ultimo decennio”. Questo dato, tuttavia, come precisato dal Ministero, non deve portare a ritenere che vi sia una sorta di “epidemia di autismo”. Le ragioni dell’aumento di casi di autismo diagnosticati sono piuttosto riconducibili sia a diagnosi più precoci, sia alla “maggiore consapevolezza dell’esistenza dell’autismo da parte dei servizi dell’età adulta”, sia alla formazione specifica dei medici, sia infine “all’aumentata sensibilità e conoscenza del disturbo” a livello sociale.
Preliminarmente alla valutazione dell’appropriatezza degli interventi e alla conseguente pianificazione e all’adeguamento dei servizi alle esigenze delle persone autistiche – come è stato messo in evidenza dall’Osservatorio nazionale per il monitoraggio dei Disturbi dello Spettro autistico‒, “occorre ottenere a livello nazionale ed europeo stime affidabili della prevalenza di tali disturbi”. Sono attualmente attivi – precisa ancora l’Osservatorio – “solo pochi registri di Disturbi dello Spettro Autistico nel mondo ed esistono solo un numero limitato di studi epidemiologici che possono essere utilizzati per una buona valutazione e una pianificazione appropriata”. Una recente revisione sistematica di studi di prevalenza dei Disturbi dello Spettro Autistico mostra che in Europa sono stati osservati tassi compresi tra 1:333 e 1:86, con una prevalenza mediana di 1:161.
Negli studi condotti in America, la prevalenza mediana è risultata dell’1:154, con un intervallo di variazione da 1:769 a 1:91. Non vi è dunque evidenza di variazioni di rilievo nella prevalenza dei Disturbi dello Spettro Autistico per area geografica, né gli studi hanno documentato un forte impatto di fattori etnici, culturali, o socioeconomici. Per quanto riguarda l’Italia, le stime di prevalenza a tutt’oggi disponibili vengono dalle regioni Emilia-Romagna e Piemonte, e si attestano rispettivamente sui valori 1:357 e 1:238 nella fascia di età della scuola primaria (6-10 anni). Tali prevalenze sono verosimilmente sottostimate, in quanto sono basate sulle rilevazioni dei soli casi trattati dal SSN con diagnosi di DPS, e non includono i pazienti trattati in centri privati. A causa del fatto che l’autismo dura per tutta la vita, una valutazione dell’impatto sociale ed economico di questa condizione può fornire informazioni essenziali per sostenere lo sviluppo delle politiche sanitarie ed educative e per affrontare in modo efficace i disturbi dello spettro autistico.
5. L’individuazione precoce del rischio di autismo e un tempestivo intervento, ancor prima che il disturbo si esprima nella sua pienezza, riducono significativamente la sua interferenza sullo sviluppo e ne attenuano il quadro clinico finale. Vi è ancora un grande ritardo tra l’insorgenza delle prime preoccupazioni dei genitori, la prima consultazione, e l’età in cui viene fatta la diagnosi, attualmente intorno ai 4-5 anni del bambino. Il Sistema Sanitario Nazionale italiano prevede controlli sanitari di routine a tempi prestabiliti durante l’infanzia (bilanci di salute): una sorveglianza attiva dello sviluppo attraverso strumenti di screening all’età di 18 e 24 mesi da parte dei pediatri, e il loro coordinamento con le unità specialistiche di neuropsichiatria infantile, potrebbe costituire il punto cruciale da sviluppare per ridurre sensibilmente l’età alla prima diagnosi. L’ONU ha istituito la giornata mondiale sull’autismo proprio per incoraggiare gli Stati membri “a prendere delle misure per sensibilizzare la società tutta intera, ivi comprese le famiglie, sulla situazione dei bambini affetti da autismo”. Gli Stati sono chiamati a favorirne la consapevolezza sociale, in modo che tutti – bambini, adolescenti e adulti ‒ sappiano rapportarsi a esso in maniera adeguata ed accogliente, anche allo scopo di una effettiva inclusione scolastica e sociale. La celebrazione di questa Giornata, in un anno in cui la pandemia non accenna ad attenuarsi, rende ancora più urgente l’adozione di misure di tutela dei diritti delle persone autistiche e dei loro familiari. Spesso fra le persone bisognose di aiuto e sostegno vi sono anche adulti che vengono assistiti da genitori ormai anziani: nuclei familiari in difficoltà che, come tanti altri, non devono essere lasciati soli.